本帖最后由 懒洋洋@tj 于 2017-5-3 09:37 编辑
唐筛、无创DNA检测、 羊水穿刺，他们在胎儿 遗传疾病方面都有着不同的作用，也因此用户经常会把他们拿来比较，希望可以弄清楚他们之间的关系，以及如何做出选择。
什么是唐筛？ 唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。唐氏筛查一种通过抽取 孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，唐氏检查并结合孕妇的预产期、 体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。 唐筛结果的准确度 受孕妇年龄影响较大，预产期年龄≥35岁的孕妇可以直接做无创或羊水穿刺。
国内规定预产期年龄≥35岁属于无创慎用人群，建议做羊水穿刺；
唐筛和无创DNA属于检测标准，而羊水穿刺属于诊断标准。具体做哪项检查还要孕妈考虑号。
什么是无创DNA？ 无创DNA是对母体静脉血（约10ml）中游离的胎儿DNA进行测序，判断胎儿患遗传疾病风险，检测非整倍体遗传疾病，包括最常见的唐氏综合征（T21）、爱德华式综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）。简单无风险，且检出率和准确率均达到99%以上，对于单个用户这样的小基数事件，就是绝对准确的，但是不能检测 染色体的平衡易位倒位等情况，嵌合体也不能检测。 无创就是在整个检测过程中不会对母体造成创伤。这种检测技术只需抽取交少量的静脉血，而不会想羊水穿刺检测那样，对孕妇腹部造成任何创伤，因此相对安全。
目前的无创DNA检查，针对的是13、18、21三条染色体的检查，不对其他染色体的结果负责，在检测范围上具有一定的局限性。所以并不是说无创没 问题，孩子就一定没问题，还是有其他的染色体疾病的风险。
无创慎用人群包括：
（二）预产期年龄≥35岁。 （四）通过体外受精——胚胎移植方式受孕。 （七）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
有上述情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确。 针对高龄产妇的唐氏儿筛查，请咨询有经验的产科医生。
什么是羊水穿刺？ 羊膜穿刺术，这项检查就是“有创”的了。大夫会在 B超的引导下，将一根细长的穿刺针穿到子宫里，抽取20-30ml的羊水，检查其中 宝宝的染色体。可谓是直接进入胎儿领地，去获取胎儿最多的信息。也因为此，羊穿是“诊断”性的检查，最后的结果可以作为最终的诊断。 由于羊穿的检查对象是，从胎儿身上脱落在羊水中的细胞，能够直观的看到胎儿的染色体，能够发现染色体数目既结果异常。比无创和唐筛全面多了。
很多人担心羊穿有风险，比如感染、 流产、羊水露出、愈合不良等，但这些风险其实很低。整个操作很简单，过程也很快，国内有资质进行羊穿的医院和大夫，都经过严格的控制，经验也比较丰富，安全性还是有保障的。（好吧，其实还是会怕，但是该做羊穿的，还是要做，不然宝宝如果不健康，生下也是…） 因羊膜穿刺术的高风险性，仅有部分高危人群会被建议进行羊膜穿刺检测：
1.曾产下过染色体异常的胎儿，如唐氏儿。 3.曾产下过脊柱缺陷的孩子。 4.孕妇AFP（甲胎蛋白）值无明显原因持续偏高。 5.唐筛显示此胎有唐氏综合征高风险的孕妇。 6.进一步检测胎儿肺的 发育成熟度，以评估是 引产风险高还是 分娩风险高。 7.高龄产妇，超35岁。 唐筛、无创、羊水对比 1、唐筛和无创，检查结果只是个概率，羊穿才是“诊断结果”。如果唐筛和无创结果高危，仍需要进行羊穿。
2、三者对比 准确率：羊穿>无创>唐筛 风险：羊穿>唐筛=无创
3、无创和唐筛针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征；而羊穿更加全面。
4、做了早唐不必做中唐，如果唐筛结果是高风险，不建议复查，因为筛查本来就不是诊断，是个大体的风险判断。高危结果，建议做进一步检查：无创或羊穿。
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发表于 2017-5-3 09:36
