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甲胎蛋白（AFP）是人体在胚胎时期血液中含有的一种特殊蛋白，成人只有在怀孕或是肝脏发生病变时，AFP值才会增高。孕期的AFP产生于卵黄囊和胎儿肝脏，经胎儿尿液进入羊水再经胎盘渗入或经胎血进入母体血液。当胎儿有神经管畸形，如无脑儿或脊柱裂时，羊水和准妈妈血中的AFP均升高。但这不是唯一的结论性证据，如怀有双胞胎时，AFP水平也可能升高。低于水平的AFP通常指示有唐氏综合征的危险。要根据准妈妈的年龄、体重及怀孕的时间综合分析，如果甲胎蛋白检查发现有问题，通常还需要做其他的检查，才能得出结论性的结果。甲胎蛋白检查作为辅助性检查，可以为进一步做其他项目的检查提供依据，避免初次产检时做过多不必要的检查。