4. 唐氏筛查的结果是高风险,既然假阳性不低,我想再复查一次可以吗? 唐氏筛查的原则是不重复检测,因为筛查本来就不是诊断,是一个大体的风险高低的判断,不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。重复检测也会带来解读上的困惑,如果两次检测的结果不同,你究竟该相信哪一个呢?
5. 既然中唐检出率不高,只有65%左右,为什么还要做呢? 虽然中唐筛查的检出率并不令人满意,但是如果不做中唐筛查,仅用孕妇年龄超过35岁作为筛查手段,唐氏综合征的检出率只有30%,所以something is better than nothing。虽然中唐筛查的检出率并不如大家期望的那么高,但是比不做筛查还是要好很多。
6. 双胎是不是没法做唐筛? 不建议单独通过母体血清学指标(如中唐)评估双胎的唐氏风险,但早孕期结合每个胎儿的超声标记(包括NT,三尖瓣返流等)再加上母体的血清学指标进行的早期唐氏筛查是有价值的,双胎NT加血清学筛查的检出率为75-80%,假阳性率为5%左右。
7. 唐筛低风险,出现心室强光点等超声软指标该怎么办? 超声首先应排除有无合并胎儿结构畸形及其它遗传标记物,若为孤立的超声标记物,需根据不同的超声软标记物的似然比(即增加唐氏综合征的风险)及背景风险,重新纠正唐氏综合征的风险值来决定是否需要有创的产前诊断。
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