11. 我们夫妻都正常，家族里也没有唐氏综合征，为什么还要让 我做唐氏筛查？ 95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞**错误或生殖细胞（精子或卵子）**错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常（如易位）有关。所以理论上讲，不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800。 12. 既然唐氏筛查不准确，无创胎儿DNA检查更加准确，为什么 不直接用无创取代唐筛？ 1) 目前无创胎儿DNA检测仅针对21、13、18号染色体的非整倍体，而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用； 2) 唐筛中的某些血清学指标，与某些妊娠期并发症的发生相关，对妊娠并发症（如子痫前期等）有早期预测的价值； 3) 从卫生经济学的角度讲，目前无创胎儿DNA检测成本比较高，还不适合作为一线筛查手段开展。
13. 无创胎儿DNA检查与羊穿的区别？ 无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域（如第21、13、18号染色体）的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变（如增加或缺失），并不能看到胎儿染色体的全部信息。羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞，培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体体，能够发现染色体数目及结构异常。无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查，对于唐氏综合征，其筛查的检出率大约为99%，假阳性率不到1%。而羊水穿刺是产前诊断的金标准。无创无法取代羊穿。无创结果高危仍建议进行羊膜腔穿刺。
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发表于 2017-7-26 12:02
