崧崧宝

我在2011年的最后一天，悬着的心终于落下了，我家大宝的21-3体、18-3体、13-3体均无异常，终于可以过新年了。现在给大家唠叨一下，这一个月来的经历吧：
本人31岁，初育，按照社区医院的要求，我在16周的时候做的唐筛（实际上我的宝宝B超显示小两周），2周后拿到唐筛结果的一刹那真是傻掉了，21三体高危。虽然提前在网上查到了结果，但是当看到具体数值时还是吓了一跳。区妇幼的大夫要求到市妇幼做咨询，当天下午我和先生两个人开车到了市妇幼，和接待的医生说明了一下情况，由于我先生是医生，所以大夫说的也很明确直接，这个是概率问题，高的不一定有事，低的不一定没事，最终的风险值与孕周、年龄、月经周期都有很大关系，你们可以考虑不做，但要签一个羊水穿刺的单子。不过大夫到是说了一句，从他们临床上看，出问题的很多是接近截断值的，也不知道这是安慰我们还是实际情况如此。
晚上回到家，把情况和公公婆婆说了，公公也是医生，告诉我们做羊水穿刺出问题的概率比胎儿是21三体的概率略高，这种检测在国外都取消了，而且在操作上穿刺过程必须是全程B超监控，目前天津据说也只有中妇能做到，但每周能预约上的人有限。即使如此，也会出现穿刺后DNA培养失败、穿刺结果没问题但在操作过程中伤到胎儿、孕妇血小板较低无法穿刺等情况。总之，告诉我们尽量不选择穿刺，应该还有其他检测办法。
我们有个同学去年刚在香港生的宝宝，说香港是根据母体静脉血分离出游离的胎儿DNA进行检测。通过网上搜索和学习妈网上各位亲的帖子，最终我们选择去北京做DNA序列检测。目前，国内有两家公司可供选择，一家是北京贝瑞和康，一家是深圳华大基因，他们都分别在北京有合作医院，包括公立和私立两种，其实都是一样的，主要是依托医院进行取血样，然后再送回公司进行检测，准确率99%。区别是，前者总部在北京，一般10个工作日出结果，而且检测是21、18、13三体，并写入检测报告，具有法律效力；费用3000。后者，总部在深圳，三周出结果，只检测21三体，费用2500，其中与华大合作的301医院费用会低一些，不到2000，但是要挂号、排队、还有取血时间限制等等。
对于我们不会过多考虑费用，方便即可，因为孕妇一大早挤地铁、排队挂号，一通折腾真是没有必要，最终选择了贝瑞和康，预约了时间，工作日他们都可以接待，到了公司后，工作人员给我们介绍了情况，然后签署合同，缴费，带我们打车去医院取血，一切很顺利，OK可以回家等结果了。公司会短信通知，如果出问题公司会电话通知，如果是检测范围外的其他染色体出问题也会通知，但不会写入报告中，随后快递检验报告。
我们和工作人员沟通时了解到，大部分孕妇都不会有问题，出现问题的多是35岁以上人群，还有这项检测只针对单胎，不做多胎检测。说到99%的准确率，需要解释一下：我们唐筛的21-3体，就是指我们的21对染色体多出了1条。这项检测就是看胎儿每对染色体数目是否出错。所谓的1%就是染色体数目没错，但是染色体异位，简单说就是染色体串错了门。这个是检测不出的，需要羊水穿刺确认。但是大部分唐氏儿都是染色体数目问题，异位问题少之又少。如果出现了问题，公司会支付客户后期的穿刺费用，上限2000元。
TIPS：
1、不要太早做唐筛检测，最好是18周左右，尤其是月经周期不准、胎儿孕周偏小的妈妈们。
2、唐氏儿的出现，不都是家庭遗传因素，也包括基因突变因素，所以我们不能盲目自信，要理性相信科学，对宝宝、自己和家人负责。

啰嗦了很多，也不知道说清楚没有，如有问题或是能帮到忙的，我们再沟通。

真鑫妈妈

很有帮助，帮着新妈妈顶！

崧崧宝

谢谢亲的支持，希望通过自己的经历给唐筛高危的准妈妈们打打气，我们要坚强。

乐乐·张

谢谢亲详细的介绍，受教了，帮顶