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近半个月，作为唐筛高危的孕妈，我一直在关注唐筛的原理和结果解读，从一窍不通到一知半解，给大家分享一下吧。我尽量说得简单易懂。如果我有没说清楚的地方，大家可以提问交流交流。
唐筛解读
我理解的唐筛，就是查先天缺陷。
先天缺陷，其实指的就是唐氏综合征、18三体和神经管畸形。正常情况下，人有46个（23对）染色体，21、18、13三体就是，胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，又多出来1个。哪一对多出来就叫哪一对XX三体。比如13三体就是第13对染色体多了1个。21三体也叫做唐氏综合征。
21、18、13三体这类染色体疾病和神经管畸形是非常严重的，就算不导致死亡，也会终身伴随痛苦的身体残疾和智力障碍，无法正常生活。
简单的说，唐氏筛查值是一个修正值。孕妇年龄，孕周，抽血测出的蛋白和激素值，药物因素，遗传因素等等一系列的影响，共同决定唐氏筛查最后结果。结果呈现是一个风险值。根据“风险系数”的高低，分为“高风险”孕妇和“低风险”孕妇。举个例子，如果提示21三体高风险，就说明患唐氏综合征几率大。除了以上哪些，其实还有很多因素也会影响唐筛值，我保胎时吃了保胎药，所以也造成唐筛结果高的吓人。
唐筛的准确度有多少？
唐氏筛查检出率为60-70%，漏诊率30-40%。也就是说，假如有10个有病的孕妇，唐筛可以从中查出6到7个。其他的3到4个会成为漏网之鱼是筛不出来。
也就是说，唐氏筛查只是一种可能性的检查：“高危”只是说胎儿更有可能是唐氏儿，“低危”人群中也有可能是唐氏儿。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，这个就是随机人品事件了。但有个趋势：孕妇年龄越大，出问题几率越大，比如妈妈才25岁，那么染色体异常的发生机率为千分之一。等到35岁，就到了三百分之一，45岁就更高了，二十分之一。
唐筛结果怎么看？
唐筛结果是看最终的风险值。风险值过了就说明低危。但是也有例外，在唐筛高危群里，有几个姐妹风险值过了，但是其中几项激素如AFP、HCG的MOM值反而没过。这个属于个体差异，不太要紧的。
唐筛高危怎么办？
高危了也不用特别着急，因为唐筛本身的问题，检测结果不会特别准确。在全部孕妇中约有1/10的孕妇会被唐筛判断为高危人群。但是判断的高危人群，真正有问题的，不过2/100。也就是98%其实都是正常的。
因为大多数都是正常的，有人认为，也就2%的几率，赌一把。不管了。我很难接受这种不负责任的想法，这种事情，谁都拿不准，万一真有问题，不仅仅是毁了一个孩子，简直就是一个家庭的灾难。
唐筛高危，需要确诊。现在最常用的方法是羊膜腔穿刺技术，和贝比安无创DNA产前检测。
羊膜穿刺在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。但这项技术对孩子和孕妇健康有危险，尽管流产率并不高，0.5%左右。
如果对羊穿安全性有疑虑的，可以选择无创DNA产前检测。抽取孕妇血，提取血里面的DNA，对胎儿的染色体进行分析。但是价格比羊水穿刺要贵一倍。
具体做哪一个，大家根据情况自己选择。我唐筛高危，当时急于早点知道结果，于是做了无创DNA，8天收到贝瑞和康的短信，是正常的结果。我做无创DNA的时候还赠送一个保险，检查如果有染色体疾病赔付检查费最高2500，如果结果正常但是生出唐氏儿赔付20万。
还有人认为，唐筛高危，直接做四维排畸不就可以了吗。其实两种检测差好多的，四维排畸只能看出表面的缺陷，查不出来染色体，也查不出染色体病导致的智力问题。一个外在的项目，显然是查不到内里的问题。
如果确诊有染色体疾病怎么办？
虽然现在医疗较以前进步，但是总有攻克不了的地方。比如染色体疾病，无任何有效的治疗手段，不管通过是羊水穿刺还是无创DNA产前检测，一旦确诊，只能在生产前引产。虽然不是完美的结局方式，但在目前，是最好的解决方式。
大抵就这些，当妈真是不容易。以前我妈经常跟我说“等你自己当妈的时候，你就知道当妈的多不容易了”，现在我这个准妈已经深深体会这句话了，尤其是当个有点文化、并且对身边一切物事持怀疑态度的妈。要是不识字，谁去管这些，还不是医生说啥是啥。现在去医院，不管查啥，只有把原理、利弊弄得一清二楚才甘心。
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发表于 2013-9-10 21:12
